Disztónia kezelése

Disztónia kezelése típusától is függ

A disztónia kezelése összetett feladat.  Mivel megjelenése nagyon változatos lehet. Elsődleges szempotnt, hogy az elsődleges (primer, idiopátiás, genetikai) vagy másodlagos (secunder) eredetű, vagyis valamilyen más neurodegeneratív betegség tünettanába beágyazódott disztóniáról van szó.

Egyes típuspok,  mint a torticollis, az  írógörcs, zenészek disztóniája valamint a szemzáródás (blepharospasmus) és az arcon jelentkező tünetek munkaképtelenné és szociálisan izolálttá tehetik a pácienseket. .

Konzervatív kezelés

Rendkívül stigmatizáló lehet, emiatt pszichológiai támogatás is szükséges. Az antipszichotikumok (haloperidol, tiapridum, risperidon, olantapine),  egyes migrén elleni szerek (flunarizin), régebbi típusú hangulatjavítók (paroxetin) és hányinger csökkentők (metoclopramid, thiethylperazinum) tartósan nagy adagban szedése által okozott tardiv disztónia néha a gyógszerek elhagyása után megszűnhet, de előfordul, hogy továbra is megmarad.

Gyógyszeres kezelés egyes disztónia típusok­ban látványos javulást eredményez. A Dopa-responzív disztónia (DYT5) – Levodopa alkalmazásával csökkennek a tünetek. A Wilson-kór – penicilamine/zink/trientine alkalmazásával stabilizálódhat. A GLUT-1 deficiencia(SLC2A1)  – ketogéndiéta, az NBAI – kelátterápia, Niemann Pick típus esetén a detoxikáció kezelés feltétlenül szükséges.  Gyermekkori disztónia esetén az L-dopa tesztet mielőbb el kell végezni!  Botulinum toxin injekciók az egy test­részre vagy izomcsoportra kiterjedő disztóniák kezelésében lehet jó hatású. Ismételni kell, idővel hatástalanná válhat. Gyógytorna alkalmas az izomzat erősítésére, illetve az ügyesség fejlesztésére.

Mély agyi stimuláció (DBS)

A mély agyi stimulációt (DBS) az 1990-es évek végétől alkalmazzák a disztónia kezelésére. A disztónia DBS-kezelése már 2003-ban CE-minősítést kapott, és még abban az évben engedélyezte hivatalosan is az amerikai gyógyszerügyi hatóság (Food and Drug Administration, FDA) mint HDE- (Humanitarian Device Exemption) beavatkozást. A European Federation of Neurological Societies (EFNS) 2006-tól a globus pallidus DBS-t (GPi–DBS) első vonalas kezelési módszernek nyilvánította a súlyos gyermekkori primer generalizált disztónia kezelésében. Összességében a GPi–DBS kimagaslóan hatásos beavatkozásnak számít a disztónia kezelésében, viszonylag ritka mellékhatásokkal. Általánosságban megállapítható, hogy tíz primer disztóniás betegből kilenc esetében várható 50–60%-os javulás.

Az egyik leglényegesebb tényező a posztoperatív előrejelzést illetően a disztónia eredete. A DYT1-pozitív betegek valóban nagyobb arányú javulásra számíthatnak a műtétet követően, bár megjegyzendő, hogy ezeket a pácienseket általában fiatalabb korban operáljuk. Mivel a többi genetikai eredetű disztónia viszonylag ritka, ezekről igen kevés adatunk van a prognózis vonatkozásában. Úgy tűnik, hogy a DYT6-pozitív disztónia kevésbé reagál jól, mint a DYT1-pozitív, bár meg kell jegyezni, hogy nagyobb betegszámú tanulmány még nem készült. Még kedvezőtlenebb hatásra lehet számítani a legtöbb disztónia-Parkinson-szindrómás beteg esetében, bár egyes specifikus genetikai determináltságok – mint az X-kromoszómával kapcsolt Lubag-dystonia (DYT3) – kivételt képezhetnek. A másodlagos disztóniában szenvedő betegek esetében várható eredmény általában szignifikánsan alacsonyabb a primer disztóniában szenvedőkhöz képest, bár egyénenként lehetnek jelentős kivételek is.

DBS egyértelműen javasolt a következő disztónia típusokban:

• Izolált generalizált disztónia
• Myoclonus disztónia (DYT11, DYT15)
• Nyaki disztónia (torticollis)
• Meige Syndroma Botulinum toxin rezisztens

Egyes másodlagos dystoniák:

• X-kapcsolt Parkinson-disztónia (DYT3)
• NBIA – PKAN
• Cerebral palsy kognitív deficit nélkül és enyhe spaszticitással
• Tardív disztónia

A legtöbbször alkalmazott célpont a globus pallidus, annak ventro-postero-laterális része. A globus pallidus stimuláció más néven GPi-DBS műtét.

Előfordul, hogy a hatás csak több hónap, vagy akár egy évet meghaladó időszak után, többszöri neuropacemaker beállítás eredményeképpen jön meg. Ritkán, de megeshet, hogy minden erőfeszítés ellenére a gyógytorna és a fizikoterápia együttes hatása ellenére sem érhető  el kellő hatás. Néhány esetet leközöltek a szakirodalomban, amikor a Gpi-DBS és a subthalamikus stimuláció – STN-DBS együttes hatása hozta meg a kívánt klinikai javulást.

Gyermekeknél a műtét 7 éves kortól végezhető, mielőbb elvégzendő a kontraktúrák és deformitások elkerülése céljából.