Disztónia a kóros izom összehúzódások okozta kóros testtartás, végtagtartással és esetleg akaratlan mozgással járó elváltozás.
A disztóniáról általában
Ritka betegség nagyon változatos tünetekkel
Disztónia a kóros izom összehúzódások okozta kóros testtartás, végtagtartással és esetleg akaratlan mozgással járó elváltozás.
Ritka betegség nagyon változatos tünetekkel
A disztónia lehet elsődleges (primer) vagy másodlagos eredetű. Testrészek szerint megkülönböztethető disztónia típusok:
A kiváltó tevékenységtől függően léphet fel az írógörcs, vagy a zenészek disztóniája. A Meige szindróma a szem görcsös összezáródásával – blepharospasmus és egyidejüleg az arc rángásaival járó tünetegyüttes. A hasizmok összehúzódásával járó hastáncos (belly dancer) disztónia viszonylag ritkán fordul elő. Viszont, gyakori disztónia típus a nyakizmok érintettségével, ferde nyaktartással megnyilvánuló nyaki disztónia, vagy ferdenyak, orvosi nevén torticollis.
A disztónia lehet Fix – amikor állandósult kóros testhelyzet nyugalomban is fennáll, vagy mobilis – mozgáskor, álláskor vagy akár nyugalomban is megjelenő, izomfeszüléssel kísért nem akaratlagos mozgás.
2019-ig 28 gént hoztak összefüggésbe disztoniával (DYT1 – DYT28). A DYT1 pozitivitás a primer generalizált disztóniában mutatható ki.
Külső tényezők közül születéskori oxigénhiány (Cerebral palsy) okozhat ilyen tünetegyüttest. Tardiv disztónia akkor alakul ki, amikor antipszichotikumot (haloperidol, tiapridal, stb.), esetleg migrén kezelésére alkalmazott gyógyszert (flunarizin), esetleg régebbi típusú hangulatjavítót (paroxetin), vagy a hányinger csökkentésére (metoclopramid, thiethylperazinum) hoszú ieig magas dózisban szed gyógyszert a páciens. Az anyagcsere zavarok közül leginkább gyakori az agyi vasfelhalmozódás (NBIA) leggyakoribb formája a PKAN . A réz anyagcseréjének zavara (Wilson-kór), vagy lipidtárolási zavar (Niemann-Pick szindróma) is okozhat disztóniát.
A mély agyi stimuláció (DBS) műtéti kezelés 1990 tájékán kezdett elterjedni és azóta egyre több műtétet végeznek a fejlett országokban a dystonia kezelésére. 2003-ban CE-minősítés és az amerikai FDA engedély nyitott továbi utat a széleseb körű alkalmazáshoz.
A műtéti kezelés részleteiről honlapunk Szolgáltatások > Idegsebészet > Mély agyi stimuláció > Disztónia kezelése menüpont alatt találhat további információt.