Disztónia

Disztónia a  kóros izom összehúzódások okozta kóros testtartás, végtagtartással és esetleg akaratlan moz­gással járó elváltozás.

A disztóniáról általában

Ritka be­tegség nagyon változatos tünetekkel

NEUROMED MAGÁNRENDELŐ

Típusai, Okai

A disztónia lehet elsődleges (primer) vagy másodlagos eredetű. Testrészek szerint megkülönböztethető disztónia típusok:

  •  minden végtagra kiterjedő – a  generalizált
  • testrészekre kiterjedő  – szegmentális
  • egyik testfélre kiterjedő  – hemidisztónia
  • egy testrészt érintő  –  fokális

A kiváltó tevékenységtől függően léphet fel az írógörcs, vagy a  zenészek disztóniája. A Meige szindróma a szem görcsös összezáródásával – blepharospasmus és egyidejüleg az arc rángásaival járó tünetegyüttes. A hasizmok összehúzódásával járó hastáncos (belly dancer) disztónia viszonylag ritkán fordul elő. Viszont, gyakori disztónia típus a nyakizmok érintettségével, ferde nyaktartással megnyilvánuló nyaki disztónia, vagy ferdenyak, orvosi nevén torticollis.

A disztónia lehet Fix – amikor állandósult kóros testhelyzet nyugalomban is fennáll, vagy mobilis – mozgáskor, álláskor vagy akár nyugalomban is megjelenő, izomfeszüléssel kísért nem akaratlagos mozgás.

2019-ig 28 gént hoztak összefüggésbe disztoniával (DYT1 – DYT28). A DYT1 pozitivitás a primer generalizált disztóniában mutatható ki.

Külső tényezők közül születéskori oxigénhiány (Cerebral palsy) okozhat ilyen tünetegyüttest. Tardiv disztónia akkor alakul ki, amikor antipszichotikumot (haloperidol, tiapridal, stb.), esetleg migrén kezelésére alkalmazott gyógyszert (flunarizin), esetleg régebbi típusú hangulatjavítót (paroxetin), vagy a hányinger csökkentésére (metoclopramid, thiethylperazinum) hoszú ieig magas dózisban szed gyógyszert a páciens. Az anyagcsere zavarok közül leginkább gyakori az agyi vasfelhalmozódás  (NBIA) leggyakoribb formája a PKAN . A réz  anyagcseréjének zavara (Wilson-kór), vagy lipidtárolási zavar (Niemann-Pick szindróma) is okozhat disztóniát.

Wilson kór MR képe, ami disztónia hátterét igazolja

Disztónia okaként MR vizsgálat igazolta a Wilson kórt

NEUROMED MAGÁNRENDELŐ

Kezelés

  • Gyógyszeres kezelés: csak bizonyos típusok­ban hoz látványos javulást. Gyógyítható: Dopa-responzív dystonia (DYT5)– Levodopa alkalmazásával, Wilson-kór – penicilamine/zink/trientine, GLUT-1 deficiencia(SLC2A1)  – ketogén diéta, NBAI – kelátterápia, NiemannPicktípus  – detoxikáció. FONTOS, hogy gyermekkori kialakulásnál a Levodopa tesztet feltétlenül el kell végezni!
  • Botulinum toxin injekció az egyes test­rész, esetleg  izomcsoport fix disztóniájának kezelésére fejthet ki kedvező hatást. Időszakosan ismételten kell alkalmazni. Előfordul, hogy egy idő után a hatása jelentősen csökken.
  • Gyógytorna hasznos az ellentartó izmok erősítése , valamint  az ügyesség fejlesztése céljából.

A mély agyi stimuláció (DBS) műtéti kezelés 1990 tájékán kezdett elterjedni és azóta egyre több műtétet végeznek a fejlett országokban a dystonia kezelésére. 2003-ban CE-minősítés és  az amerikai FDA engedély nyitott továbi utat a széleseb körű alkalmazáshoz.

DBS  műtét (agyi pacemaker) hatásos és javasolt az alábbi disztónia típusok esetén:

  1. Primer generalizált dístonia (DYT1)
  2. Myoclonus dystonia (DYT11 és DYT15)
  3. Nyaki dystonia (torticollis)
  4. Meige szindróma Botulinum toxin rezisztencia esetén
  5. Alábbi másodlagos dystonia esetén:
  •  X-kapcsolt Parkinson-dystonia  (DYT3)
  •   NBIA – PKAN
  •  Cerebral palsy jó kognitív fuinkciók és enyhe spaszticitás esetén
  •  Tardív dystonia

A műtéti kezelés részleteiről honlapunk Szolgáltatások > Idegsebészet > Mély agyi stimuláció > Disztónia kezelése menüpont alatt találhat további információt.

 

    Neuromed magánrendelő színes ikonja kék és zöld színben

    SZOLGÁLTATÁSAINK

    Idegsebészet - agyműtétek és gerincműtétek előtti kivizsgálás, műtét utáni követés, agyi pacemaker beállítás DBS műtét után, gyógytorna, fizikoterápia, mozgáselemzés, remegésvizsgálat, transzkraniális egyenáram stimuláció Parkinson-kórban, CT, MR vizsgálatok szervezése rövid előjegyzéssel

    RENDELŐ

    1026 Budapest, Júlia utca 2/C

    ELŐJEGYZÉS TELEFONON

    +36 20 237 0344

    EMAIL

    neuromed[[kukac]]parkinson.hu